Kuidas on "wykrzywić" eesti-s? : koolduma, vassima, väärastama. Kontekstisisene tõlge : Twarz kobiety jest wykrzywiona. ↔ Tema nägu on moondunud. Ból palca może być wynikiem zwyrodnienie stawu międzypaliczkowego. Zdrowy staw ma dwie gładkie powierzchnie stawowe, które ślizgają się i toczą po sobie podczas ruchu. Wraz z wiekiem nasze stawy zużywają się, co jest najbardziej naturalną częścią procesu starzenia. U jednych proces ten przebiega nieco szybciej, u innych wolniej. Tkanki zupełnie różnych narządów mogą pęcznieć zarówno wewnątrz ciała, jak i na zewnątrz. Ale obrzęk rąk powoduje znaczny dyskomfort, a czasem nawet znaczny ból, ponieważ jesteśmy przyzwyczajeni do ciągłego korzystania z tego narzędzia. Dlatego warto zbadać, dlaczego ręce puchną i jak prawidłowo leczyć obrzęki. Namawiaj dzieci do prostych ćwiczeń palców i całych stóp, bądź im przykładem. Ćwicz, trenuj, uprawiaj sport w odpowiednim obuwiu. Jeżeli zauważysz zmiany na palcach stóp, zgłoś się do podologa, nie czekaj aż dolegliwości będą narastały a z nimi również ból. Pamiętaj, że zaniedbane przypadki trudno jest leczyć, a Sen o palcach może wskazywać na Twoje zdolności manualne i precyzję w wykonywanych zadaniach. Może to oznaczać, że jesteś zręczny i precyzyjny w swojej pracy lub w innych dziedzinach życia. Komunikacja i wyrażanie siebie: Palce są często wykorzystywane do gestów i komunikacji niwerbalnej. Sen o palcach może sugerować, że masz Tłumaczenia w kontekście hasła "w palcach u rąk" z polskiego na angielski od Reverso Context: Masz niedowład w palcach u rąk i nóg? Tłumaczenie Context Korektor Synonimy Koniugacja Koniugacja Documents Słownik Collaborative Dictionary Gramatyka Expressio Reverso Corporate QkPlCTI. Odpowiedzi ankus odpowiedział(a) o 16:12 da sie wyprostowac.. nie idz na operacje po co masz sie kaleczyc... moja ciocia zrobila sobie ten tak zwany zabieg i teraz narzeka ze palce bola...10 min dziennie jak sobie pocwiczysz to Ci sie poprawi..mozesz np gumke do mazania palcami u nog podnosic zaciskac... albo poprostu jakies drobne przedmioty :)napewno Ci sie polepszy :) nie od razu ale po miesiacu zobaczysz efekt :) MalwinaD odpowiedział(a) o 16:08 Bolesna operacja. Wkładają coś w rodzaju drutów do stóp. blocked odpowiedział(a) o 16:12 a w operacji wkładają ci druty bez nieczulenia pod pazgnokieć i to może krwawi ale ta operacja też dużo nie daje ada22 odpowiedział(a) o 15:41 chyba nie taka się już urodziłaś! Cwiczenia jak najbardziej, są specjalne na You Tube można podpatrzeć. Do tego najlepiej szynę korekcyjną na noc, super są Marciny polskiego producenta. Dobra jakość, cena spoko nie bije mocno po kieszeni. Naturalna skórka. fajna sprawa. A teraz dołączają do zestawu właśnie gumę do ćwiczeń stóp. Tak że ja polecam :-) tylko chirurgicznie. no można też lepiej dbać o stopy,ale to nie to samo/ blocked odpowiedział(a) o 16:11 tak jak już podawali inni opewacja plastyczna ale zalezy jak masz krzywe i które :)Jeśli masz krzywe te duże to się nazywa ta krzywizna przykostki i do tego sie nosi tzw. marcinki :P Uważasz, że ktoś się myli? lub Jeżeli mogłby Pan udzielić mi informacji na poniższy temat była bym bardzo widzięczna Otóż martwię się o mojego Ojca, ma 54lata i od kilku miesięcy zachowuje się co najmniej "dziwnie" Niepokojące są objawy takie jak: wykrzywianie palców u rąk zwłaszcza gdy sie denerwuje,sposób jego wymowy-zaczyna zdanie jakby od środka, czasami ciężko się domyśleć o czym mówi, mowa jest bardzo opowiada o czymś ważnym denerwuje się bez powodu wtedy właśnie wykrzywia palce u rąk, "skacze"mu również mięśień uda. Dodam, że Ojciec jest raczej osobą zamkniętą w sobie,woli przebywać w samotności,tak było od się nie skarży na nic, nie mówi o sobie o tym co czuje,praktycznie żadko zaczyna rozmowę, lubi "samotność" tak było odkąd pamiętam. Jest bardzo podejrzliwy w stosunku do osób, czasami wydaje mi się,że postrzega innych jako wrogów,że ktoś coś od niego chce. Zachowuje sie tak jakby nie miał żadnych emocji. Niepokojącym mnie faktem jest również to iż mój dziadek-ojciec mojego Ojca również miał identyczne objawy. Nie dał sobie pomóc, słysząc o lekarzu wpadał w złość. Wczoraj np była taka sytuacja,że parę dni wcześniej Tato dał Mamie pieniądze do przechowania, po paru dniach przyszedł do pokoju w którym była Mama i bez słowa zaczął "przeszukiwać" meblościankę. Mama pytała się go o co chodzi,ale Tato nic nie odp. Zaczął znowu wyjaśniać z gniewem o co mu chodzi tak "od środka" tak, że Mama nie domyśliła się o co chodzi a jego to jeszcze bardziej zdenerwowało, posiniały mu usta i był agresywny i znowu wykrzywiały mu się palce u rąk. Proszę tylko o poradę,czy to ma związek z jakąś chorobą psychiczną lub neurologiczną? Dziękuję bardzo Sylwia Mańka Polidaktylia to druga co do częstości występowania wada wrodzona rąk i stóp. Polega ona na tym, że u człowieka pojawiają się dodatkowe palce – mogą one mieć formę zarówno w pełni uformowanych palców, zawierających elementy kostne i stawy, ale i mogą one zawierać jedynie tkanki miękkie. Przyczyn polidaktylii wyróżnia się dość dużo. Pierwsze wzmianki o polidaktylii pojawiły się już bardzo dawno temu – problem ten, polegający na posiadaniu dodatkowych palców, opisano po raz pierwszy już 3000 lat temu. Jego nazwa wzięła się z połączenia dwóch greckich słów: polys („wiele”) oraz daktylos („palec”) i została zaproponowana w 1670 roku przez holenderskiego pochodzenia lekarza, Theodora Kerckringa. Polidaktylia jest drugą co do częstości występowania wada wrodzoną rąk lub stóp – częściej od niej spotykanym problemem jest syndaktylia, która polega na zrośnięciu się ze sobą dwóch lub więcej palców. Ogólnie szacuje się, że z dodatkowym paluszkiem lub paluszkami przychodzi na świat 1 na 500 niemowląt. Zauważalne jest to, że polidaktylia częściej występuje u osób czarnoskórych. Spis treści: Przyczyny polidaktylii Polidaktylia a mutacja genów Polidaktylia a wady genetyczne Objawy polidaktylii Badania wykonywane u dziecka z polidaktylią Leczenie polidaktylii Usuwanie dodatkowych paluszków Przyczyny polidaktylii Występowanie polidaktylii jest ściśle powiązane z zaburzeniami rozwoju kończyn. W prawidłowych warunkach początkowo ręka przypomina wyglądem płetwę. Wraz jednak z postępem rozwoju – około tygodnia ciąży – następują różne przemiany, których efektem jest wyodrębnienie się pięciu palców. Wtedy, kiedy proces ten zostanie zaburzony, jeden palec może się nieprawidłowo podzielić, czego efektem będzie właśnie posiadanie przez dziecko dodatkowego palca. Polidaktylia a mutacja genów Co jednak może zaburzać rozwój czy to stóp, czy też dłoni? Przede wszystkim – mutacje. Zaburzenia genetyczne, prowadzące do polidaktylii, bywają naprawdę różne. Zdarza się, że dodatkowe palce widoczne są u przedstawicieli kilku pokoleń jednej rodziny – w takim przypadku można podejrzewać, że przyczyną polidaktylii jest mutacja o charakterze dominującym. Polidaktylia może być jednak spowodowana zarówno mutacją jednego genu, jak i aberracjami chromosomalnymi czy też wynikać z mutacji kilku różnych genów. Czytaj: Polidypsja u dziecka - przyczyny i leczenie nadmiernego pragnienia Poliuria u dziecka - przyczyny i leczenie wielomoczu u dziecka Polidaktylia a wady genetyczne Czasami dodatkowe paluszki nie są jedyną wadą wrodzoną u dziecka – możliwe jest, iż będą one współistniały z innymi problemami przez to, że u dziecka wystąpił jakiś zespół wad genetycznych. Jako przykłady jednostek, w których może wystąpić polidaktylia, podać można zespół Bardeta-Biedla, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Rubinsteina-Taybiego oraz zespół Patau. Szacuje się, że w 1 na 10 przypadków polidaktylii problem spowodowany jest narażeniem płodu na działanie szkodliwych czynników środowiskowych. Takowymi mogą być zarówno przyjmowane przez matkę leki, jak i promieniowanie, infekcje czy różne zaburzenia, które skutkują niedotlenieniem płodu. Ryzyko tego, że dziecko będzie miało dodatkowe paluszki, jest nasilone szczególnie wtedy, gdy narażenie na wymienione wyżej lub jeszcze inne szkodliwe czynniki będzie miało miejsce w pierwszym trymestrze ciąży (czyli wtedy, kiedy to dochodzi do formowania się palców rąk i stóp). Objawy polidaktylii Podstawowym objawem polidaktylii jest obecność dodatkowego lub dodatkowych palców w obrębie ręki lub stopy. Nie jest jednak tak, że u każdego dziecka z polidaktylią dodatkowe paluszki mają taką samą budowę. Możliwe jest bowiem to, że nadprogramowy palec będzie znaczniej odbiegał wyglądem od pozostałych – może on być znacznie krótszy, ale i nie zawierać ani kości, ani stawów. W takim przypadku palec może być jedynie drobnym, maleńkim tworem zbudowanym z tkanek miękkich. Zdarza się jednak i tak, że dodatkowy palec odpowiada budową pozostałym i ma on podobną do nich zarówno długość, jak i budowę wewnętrzną, czyli zawiera kości i stawy. W przypadku polidaktylii dodatkowy palec najczęściej obecny jest obok małego palca ręki lub stopy. Rzadziej dodatkowa struktura pojawia się w sąsiedztwie kciuka czy palucha stopy, najrzadziej zaś obserwowane jest pojawianie się nadprogramowych palców w obrębie środka ręki, to znaczy obok palca wskazującego, środkowego czy obrączkowego. Czytaj: Ssanie kciuka: czy to szkodliwy nawyk? Badania wykonywane u dziecka z polidaktylią Polidaktylię zazwyczaj widać na pierwszy rzut oka – w końcu dość łatwo zauważyć, że dziecko ma nie pięć, a zdecydowanie więcej palców. W takiej sytuacji zazwyczaj wykonywane jest zdjęcie RTG ręki lub stopy, w której obrębie obecne są dodatkowe struktury. Badanie to jest ważne z tego powodu, iż pozwala ono ustalić, jaka jest budowa nadprogramowego palca – jest to istotne przede wszystkim przy planowaniu ewentualnego leczenia. Czasami polidaktylia wykrywana jest dopiero po urodzeniu, czasami udaje się ją jednak stwierdzić jeszcze przed przyjściem dziecka na świat, w trakcie ciąży. W takiej sytuacji konieczne jest wykonanie dokładnych badań ultrasonograficznych (USG) – jako że polidaktylia może być objawem zespołu wad wrodzonych, konieczne jest poszukiwanie u płodu innych, potencjalnie groźnych odchyleń (takich jak np. wady serca). Prawidłowa waga niemowlaka - wideo Leczenie polidaktylii Polidaktylia nie zawsze wymaga leczenia – usuwanie dodatkowych palców nie jest konieczne szczególnie wtedy, gdy są one obecne w sąsiedztwie małego palca. W tej lokalizacji zazwyczaj nie utrudniają one w żaden sposób codziennego życia, dlatego też nie jest konieczna ich resekcja. Nierzadko jednak – co raczej nie budzi zdziwienia – rodzice woleliby, aby dodatkowy paluszek został dziecku usunięty ze względów estetycznych. W takiej sytuacji leczenie polidaktylii bywa różne. Jeżeli palec zbudowany jest tylko z tkanki miękkiej i ma on niewielkie rozmiary, możliwe jest założenie na niego jakiegoś narzędzia, które odetnie do niego dopływ krwi. W takim przypadku po pewnym czasie dodatkowy palec po prostu odpada. Kiedy palec jest lepiej wykształcony – zawiera on elementy kostne czy stawy – do jego usunięcia raczej konieczne jest już przeprowadzenie operacji. Usuwanie dodatkowych paluszków Zdecydowanie trudniej leczy się rzadsze typy polidaktylii, czyli te, gdzie dodatkowy palec obecny jest w sąsiedztwie kciuka lub pomiędzy innymi palcami ręki. W pierwszym przypadku tak naprawdę dodatkowy kciuk może upośledzać funkcję prawidłowego kciuka, w związku z czym konieczne może być – poza usunięciem dodatkowego palca – przeprowadzenie operacji rekonstrukcyjnych, pozwalających na osiągnięcie właściwej czynności tego palca. Wtedy zaś, gdy dodatkowy palec obecny jest pośród innych, w leczeniu może być zastosowane jego resekcja z rekonstrukcją pozostałych struktur, jak i może być wykonana operacja, gdzie ingerencje będą dotyczyły ścięgien i więzadeł – dodatkowy palec pozostaje wtedy u dziecka, ale wspomniane ingerencje mają na celu zapobiegać wystąpieniu w przyszłości jakichś deformacji. Operacyjne leczenie polidaktylii – niezależnie od typu tej wady – przeprowadza się zazwyczaj dość wcześnie, bo jeszcze w pierwszym roku od przyjścia dziecka na świat. Właściwie to nic Ci za bardzo nie dolega. Nic takiego, co może budzić niepokój i każe poradzić się lekarza. Pękają Ci kąciki ust? Zdarza się, ale to mija. Masz po całym dniu bieganiny zmęczone stopy? To oczywiste, skoro nogi nosiły Cię przez kilkanaście godzin bez wypoczynku. Często boli Cię głowa? No, cóż - praca, dom, stres... Bierzesz tabletkę przeciwbólową i mija. Masz skurcze w łydkach? To pewnie od wysokich obcasów albo przyciasnych męskich, modnych butów. Czujesz zmęczenie i niemal co drugi dzień ledwo zwlekasz się z łóżka? To przejdzie... A jeśli nie? Czujesz sygnały? Nie siedź bezczynnie, tylko działaj!Jeśli stan zmęczenia nie przechodzi, a z pozoru drobne dolegliwości powracają, to znaczy, że brakuje Ci witamin. Nie wszystkich, ale jakichś z pewnością tak. O tym, jakich konkretnie, świadczą sygnały wysyłane przez organizm. Doktor Susan Blum, autorka książki pt. "The Immune System Recovery Plan" (o systemie odpornościowym oraz jego wpływie na nasze funkcjonowanie) uważa, że w dzisiejszych czasach nie jest trudno doprowadzić do stanu, w którym w naszym organizmie brakuje witamin. Szczególny wpływ na taki stan zdrowia ma mało zbilansowana dieta bogata w fast foody i produkty przetworzone. "Może nie doprowadzisz do rozwoju choroby, ale może skończyć się na zaburzeniach funkcjonowania, ponieważ witaminy pobudzają do występowania reakcji biochemicznych w organizmie. Potrzebujemy ich, aby funkcjonować właściwie" - pisze w swojej książce dr Susan Blum. I podaje też przykłady sygnałów świadczących o braku witamin z określonej grupy. Mówi także o tym, jak uzupełnić witaminowe braki domowymi sposobami i ostrzega, że jeśli to nie pomoże, pozostaje tylko wizyta u lekarza. Bo niedobór witamin to nie jest błahostka, którą można zlekceważyć i pomyśleć: "od tego się przecież nie umiera". Na jakie sygnały ze strony organizmu powinniśmy więc zwrócić szczególną uwagę i natychmiast działać?Alarm nr 1: mrowienie oraz drętwienie rąk i nógTo niedobór witamin z grupy B, w szczególności kwasu foliowego, witaminy B6 i B12. Drętwienie kończyn może być bezpośrednio związane z nerwami obwodowymi, które mają zakończenia w skórze. Stąd też drętwienie i mrowienie, które dodatkowo mogą być powiązane z uczuciem lęku, stanem depresji, zmęczenia, niedokrwistością oraz zaburzeniem gospodarki hormonalnej. Jak uzupełnić brak tych witamin? To proste - do diety trzeba włączyć koniecznie szpinak, buraki, fasolę, jaja, owoce morza i nr 2: skurcze mięśniObejmują najczęściej palce, łydki, plecy i stopy. Świadczą o niedoborze magnezu, a także potasuoraz wapnia. Przy braku tych składników warto wzbogacić dietę o suplementy. Co jeść w większych ilościach? Głównie orzechy, jabłka, grejpfruty, banany, szpinak, kapustę, wiśnie oraz brokuły. Jeżeli mamy częste skurcze, to podczas ataku ulgę powinien przynieść zimny okład, położony bezpośrednio na bolący nr 3: drganie powiekOznacza, że organizmowi brakuje magnezu i potasu - warto uzupełnić dietę o te składniki. Należy jednak pamiętać, że jeśli problemy z oczami nie mijają, a dodatkowo towarzyszy im ból - może oznaczać to zapalenie spojówek i wówczas konieczna jest konsultacja nr 4: łuszczenie się skóry, czerwona wysypka na twarzy, suche włosyTo znak, że nie masz w organizmie biotyny, znanej jako witamina B7. Bo w czasie, kiedy organizm magazynuje rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E i K, nie jest w stanie przechować większości witamin z grupy B, które rozpuszczają się w wodzie. Osoby dbające na siłowni o budowę swojej muskulatury, powinny pamiętać, że jedzenie surowych jaj, a szczególnie białka z tzw. awidyną, jest absolutnie niewskazane, ponieważ hamuje ona zdolność organizmu do wchłaniania biotyny. Warto więc sięgnąć po gotowane jajka, bo wysoka temperatura usuwa awidynę. Należy jeść awokado, łososia, kalafiora, banany, maliny i grzyby. Szczególnie ważne jest zwrócenie uwagi na stan włosów. Kiedy organizm niedomaga, jedną z pierwszych informacji, jakie nam wysyła, jest pogorszenie kondycji włosów. Zwykle wystarcza zmiana diety i uzupełnienie jej o właściwe ilości cynku, żelaza oraz selenu. Ale... Zła kondycja włosów może być też sygnałem anemii. Jeśli włosy "masowo" nam wypadają - bezwzględnie trzeba skonsultować się z lekarzem - taki objaw towarzyszy bowiem łysieniu plackowatemu. Alarm nr 5: czerwone lub białe krostki na policzkach, udach oraz na pośladkachTo niedobór kwasów tłuszczowych oraz witaminy A i D. Bardzo często takie objawy mają kobiety, które - odchudzając się - rezygnują z wszelkiego rodzaju tłuszczów, także tych zdrowych. Przede wszystkim należy zadbać o włączenie do codziennego menu tłustych ryb, takich jak łosoś czy sardynki, orzechów i nasion. Odpowiedni poziom witaminy A zapewnią zielone warzywa, słodkie ziemniaki i czerwona papryka. Przy niedoborze witaminy D warto stosować suplementy diety, szczególnie w miesiącach, w których mało jest promieni słonecznych. Zaleca się wręcz przyjmowanie witaminy D w kapsułkach aż do końca maja, a jeśli początek lata jest wilgotny i deszczowy, to nawet jeszcze przez cały czerwiec. Na skórę dobre są dostępne w aptekach kremy z zawartością witaminy D. Alarm nr 6: popękane kąciki ust i suche wargi Odpowiada za to niedobór żelaza oraz cynku, a także witamin z grupy B (niacyny i ryboflawiny). "Zajady" występują często u wegetarian oraz osób długo przebywających na diecie pozbawionej wartościowych składników odżywczych. Aby zlikwidować te nieestetyczne i bolące ranki, trzeba jeść więcej drobiu, łososia, tuńczyka, jaj, owoców morza, roślin strączkowych i botwiny. Warto też pamiętać, że wchłanianie żelaza wspiera witamina C. Jedzmy zatem więcej papryki, kalafiora i kapusty. Alarm nr 7: zmęczenieMoże być wynikiem niedoboru żelaza, albo... witaminy C. Znajdziemy ją w wielu produktach spożywczych. Jest ważna, bo pomaga nam w wytwarzaniu karnityny, która odpowiada za transport tłuszczy do komórek mięśniowych, aby zwiększyć ilość energii.*Tragedia na drodze. Kierowca busa wjechał w rowerzystów. Matka i dziecko nie żyją*Tak wygląda certyfikowany dom pasywny w Bielsku-Białej. Ogrzewanie to tylko 400 zł rocznie*Przepisy drogowe od 18 maja 2015: 50 km/h + odebranie prawa jazdy*Ostatnia tona węgla w Sosnowcu. Górnicy żegnają kopalnię Kazimierz-Juliusz ZDJĘCIA + WIDEO*Śląsk Plus. Górny Śląsk jest piękny ZDJĘCIA INTERAKTYWNE Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Zespół Marfana - charakterystyka choroby Zespół Marfana - historia choroby Jakie są przyczyny zespołu Marfana? Zespół Marfana - dziedziczenie Zespół Marfana - objawy Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie układu kostno-szkieletowego Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie narządu wzroku Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie układu sercowo-naczyniowego Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie innych układów i narządów Zespół Marfana - jakiego lekarza wybrać? Zespół Marfana - badania Zespół Marfana - leczenie Zespół Marfana - rehabilitacja i monitoring choroby Zespół Marfana - jakie są rokowania? Zespół Marfana - charakterystyka choroby Zespół Marfana znany jest też pod skrótem MFS, który wywodzi się od angielskiego Marfan syndrome. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i dotyczy tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii. Cechą charakterystyczną zespołu Marfana jest bardzo duża zmienność fenotypowa choroby. Tkanka łączna spełnia niezwykle ważną funkcję w organizmie człowieka. Sprawia ona bowiem, że wszystkie komórki są utrzymywane w odpowiednich miejscach, przez co organy nie ulegają rozpadowi, a sam człowiek może prawidłowo rosnąć, rozwijać się oraz poruszać. Tkanka łączna jest elementem budulcowym serca, płuc, naczyń krwionośnych, mięśni i skóry. Dlatego też najczęściej występujące objawy tej choroby są różnorodne i dotyczą różnych narządów i części ciała człowieka. Mutacja, która wywołuje chorobę występuje w genie fibryliny-1 i dziedziczenie schorzenia jest uwarunkowane autosomalnie dominująco. Oznacza to, że zespół Marfana jest chorobą nabytą wyłącznie na podstawie jednego wadliwego genu przejętego od któregoś z rodziców lub osób w jednej linii w rodzinie. Co ciekawe jednak, w 25% diagnozuje się przypadki, które nie zostały odziedziczone po rodzicach. Zespół Marfana powoduje objawy, które dotyczą całego organizmu, jednak najbardziej charakterystyczne w przebiegu choroby są zmiany w funkcjonowaniu narządu wzroku, układu ruchu oraz układu sercowo-naczyniowego. Zespół Marfana jest diagnozowany w 1-2 przypadkach na 10 000 populacji. Jakie choroby genetyczne są najczęściej diagnozowane? Sprawdź: Najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają? Zespół Marfana - historia choroby Zespół Marfana to choroba, która po raz pierwszy została opisana w 1876 roku przez amerykańskiego okulistę E. Williamsa. 20 lat później francuski doktor Antoine Bernhard-Jean Marfan dokonał opisu nieprawidłowości szkieletowych u pięcioletniej dziewczynki, jednocześnie wprowadzając do terminologii medycznej pojęcie dolichostenomelii. Tę samą pacjentkę przebadano 6 lat później i zdiagnozowano u niej silną skoliozę i przykurcze palców, ale nie zaobserwowano zmian w narządzie wzroku czy układzie sercowo-naczyniowym. Jak nie trudno się domyślić nazwa tego zaburzenia pochodzi od nazwiska francuskiego lekarza, doktora Marfana. Kolejne lata przyniosły nowe odkrycia w zakresie przebiegu i objawów tej choroby. W drugim dziesięcioleciu XX wieku, niemiecki lekarz Friedrich Boerger jako pierwszy opisał przypadek podwichnięcia soczewek. W 1934 roku odnotowano tętniaka rozwarstwiającego aortę w jej części wstępującej. Natomiast w latach 50-tych minionego stulecia dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, u których podejrzewano lub zdiagnozowano tę chorobę. Analiza ta pozwoliła określić różnorodność i zmienność obrazu klinicznego choroby. W kolejnych latach prac nad zespołem Marfana określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwą środkową aorty. W 1971 roku zespół Marfana został opisany jako choroba dziedziczona autosomalnie. Schorzenie nazwano wówczas wrodzoną arachnodaktylią czy też pająkowatością palców. W latach 80-tych odkryto fibrylinę, czyli glikoproteinę. Wady w budowie fibryliny okazały się podstawą i główną przyczyną występowania zespołu Marfana. Dokładne i szczegółowe badania pozwoliły odkryć geny, które odpowiadają za budowę fibryliny. Geny te znajdują się na chromosomie 15. W przypadku zespołu Marfana chromosom 15 jest zmieniony w różny sposób u każdego z pacjentów. Co warto wiedzieć o testach genetycznych? Sprawdź: Czy testy genetyczne pozwalają przewidywać choroby? Naukowcy zbadali, w jakim stopniu DNA decyduje o naszym zdrowiu Jakie są przyczyny zespołu Marfana? Jak już zostało wspomniane zespół Marfana to choroba uwarunkowana genetycznie, dlatego jej główną przyczyną są wady bądź zmiany w chromosomie piętnastym na jego ramieniu długim. Ogólnie rzecz ujmując przyczyną zespołu Marfana jest uszkodzenie włókien sprężystych, a także zaburzenia w tworzeniu się elastyny i substancji podstawowej tkanki łącznej. Mutacje fibryliny-1 stwierdzono również w innych chorobach genetycznych, określanych niekiedy jako typu I. Wśród nich wskazuje się na dziedziczone autosomalnie zwichnięcie soczewki, zespół Shprintzena-Goldberga, zespół Weilla-Marchesaniego czy marfanoidalne nieprawidłowości kostne. Co warto wiedzieć o tkance łącznej? Przeczytaj: Tkanka łączna Zespół Marfana - dziedziczenie Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny. W 75% przypadkach choroba jest dziedziczona po jednym z rodziców, natomiast w pozostałych przypadkach zespół Marfana występuje de novo. Zespół Marfana jest wywołany zmianą w strukturze genu, który znajduje się na długim ramieniu piętnastego chromosomu. Zmiany w genie zazwyczaj mają charakter zmian punktowych. Co ciekawe, na przestrzeni lat w badaniach i analizach opisano ponad 200 różnych mutacji tego genu. Dlatego przy opisywaniu choroby zaznacza się, że zespół Marfana charakteryzuje się dużą różnorodnością. Czym jest chromosom i co warto o nim wiedzieć? Przeczytaj: Chromosom – budowa, rodzaje i funkcje w organizmie Zespół Marfana - objawy Zespół Marfana ze względu na swoją zmienność fenotypową może objawiać się na różne sposoby. Obraz kliniczny przebiegu choroby będzie różnił się u każdego z pacjentów i może dotyczyć układu kostnego, sercowo-naczyniowego, oddechowego czy narządu wzroku. Warto jednak zauważyć, że u większości chorych zespół Marfana można rozpoznać już w okresie niemowlęcym. Noworodek z zespołem Marfana jest smuklejszy od innych dzieci oraz nie występuje u niego właściwe napięcie mięśniowe. W kolejnych etapach stwierdza się, że dziecko ma upośledzony wzrok oraz diagnozuje się szmery w sercu. Dziecko dotknięte zespołem Marfana rośnie zdecydowanie szybciej niż jego rówieśnicy - jest smukłe, ma trudności w siadaniu i szybkim bieganiu. Układ mięśniowy dziecka jest bardzo wiotki. Zbyt wysoki wzrost dzieci z zespołem Marfana łatwo rozpoznać. Noworodki-dziewczynki osiągają długość ciała do 56 cm, natomiast chłopcy nawet do ok. 58 cm. W dorosłości kobiety osiągają ok. 175-185 cm, natomiast mężczyźni nieco ponad 190 cm. To, co jest charakterystyczne dla zespołu Marfana to widoczna dysproporcja budowy ciała. Przede wszystkim rozpiętość ramion jest większa od wysokości całego ciała, natomiast dolna część ciała jest zdecydowanie dłuższa od tułowia. U osób z zespołem Marfana występuje długogłowie, dodatkowo policzki są słabo wykształcone, a żuchwa jest nieprawidłowo mała, co powoduje, że język bardzo często nie mieści się w jamie ustnej. Poszczególne przypadki zespołu Marfana mogą dawać inny obraz kliniczny. Dlatego warto przyjrzeć się zmian dotyczącym określonych układów i narządów w organizmie człowieka. Więcej informacji o fenotypie znajdziesz w tym artykule: Fenotyp - co należy wiedzieć? Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie układu kostno-szkieletowego Zespół Marfana w znacznym stopniu wpływa na zmiany w obrębie układu kostno-szkieletowego. Wysoki wzrost i nieproporcjonalnie długie kończyny i palce to bardzo widoczna oznaka tego zaburzenia. Warto zwrócić uwagę na to, że w przypadku zespołu Marfana często występują zmiany w obrębie klatki piersiowej, która może przybierać postać klatki piersiowej kurzej lub szewskiej. Dodatkowo bardzo często występuje asymetria mostka i klatki piersiowej. U pacjentów, u których diagnozuje się zespół Marfana dochodzi do licznych przepuklin oraz przedwczesnych zwyrodnień stawów. Ze względu na zbyt szybki i gwałtowny wzrost chorujący zmagają się ze skoliozą, a w tym z kifoskoliozą, lordozą lędźwiową, kręgozmykiem czy dolichostenomelią. Zespół Marfana wypływa również na ruchomość stawów. U pacjentów występują przykurcze stawowe, płaskostopie, młotkowate palce u stóp czy przeprost stawu kolanowego. Pacjenci z zespołem Marfana mają obniżoną masę mięśniową oraz niewielką ilość tkanki tłuszczowej. Mimo tego bardzo często występują u nich rozstępy na skórze. Więcej informacji o układzie kostnym znajdziesz tutaj: Układ kostny – budowa i funkcje Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie narządu wzroku Zespół Marfana w bardzo silny sposób wpływa na funkcjonowanie narządu wzroku. Jak wykazują statystyki, przynajmniej u 60% chorych na zespół Marfana zaobserwowano poważne wady narządu wzroku. U pacjentów może dojść do enoftalmii, czyli zapadnięcia się gałki ocznej w oczodole. Charakterystycznym objawem, najczęściej diagnozowanym jest zwichnięcie soczewki. Ponadto u pacjentów z zespołem Marfana występuje krótkowzroczność, astygmatyzm, jaskra czy zaćma. Obserwuje się również słabe wykształcenie tęczówki, odwarstwienie siatkówki czy antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych. Jakie choroby oczu występują najczęściej? Przeczytaj: Choroby oczu Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie układu sercowo-naczyniowego Układ sercowo-naczyniowy jest szczególnie narażony na poważne wady, jeśli u pacjenta zdiagnozuje się zespół Marfana. Pacjenci, którzy chorują na zespół Marfana bardzo często zmagają się również z niedociśnieniem tętniczym, niedomykalnością zastawki aorty, wypadaniem płatka zastawki mitralnej czy zastoinową niewydolnością serca. U pacjentów obserwuje się epizodyczną tachykardię lub bradykardię. Ponadto może dojść do przedwczesnego wapnienia pierścienia zastawki mitralnej oraz poszerzenia pnia aorty. Możliwe są również tętniaki, a w tym tętniak rozwarstwiający aorty oraz tętniak aorty wstępującej. Jak odpowiednio dbać o zdrowe serce? Przeczytaj: Dbaj o swoje serce! Profilaktyka i leczenie Zespół Marfana - obraz kliniczny w obrębie innych układów i narządów Zespół Marfana może również wpływać na inne układy i narządy organizmu człowieka. W przypadku układu nerwowego u pacjenta obserwuje się wzmożone zapotrzebowanie na sen, częste omdlenia, zawroty głowy, bóle głowy, zaburzenia koordynacji czy przewlekłe zmęczenie. Różne dolegliwości mogą pojawić się także ze strony układu oddechowego. Wśród pacjentów zdarzają się przypadki odmy opłucnowej czy duszności charakterystyczne dla rozedmy płuc. W przypadku układu pokarmowego występują zaburzenia wchłaniania pokarmu, nieprawidłowa perystaltyka jelit, niewydolność wpustu żołądka czy owrzodzenia śluzówki żołądka. Co warto wiedzieć o rozedmie płuc? Przeczytaj: Rozedma płuc Zespół Marfana - jakiego lekarza wybrać? Wybór właściwego lekarza, który zdiagnozuje i rozpocznie leczenie pacjenta zmagającego się z zespołem Marfana nie należy do najłatwiejszych. Najmłodsi pacjenci najpierw powinni trafić do gabinetu pediatry, gdzie nastąpi pierwsza konsultacja. Pediatra wraz kardiologiem, okulistą i genetykiem klinicznym dokonują podstawowej diagnozy. Jeżeli w przebiegu choroby występują ostre objawy potrzebne będą też wizyty u kardiochirurga. Jeśli diagnoza zespołu Marfana zostanie potwierdzona to konieczna jest stała obserwacja pacjenta, zwłaszcza jeśli choroba w znacznym stopniu wpłynęła na funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego. W niektórych przypadkach potrzebna jest także konsultacja u neurologa i endokrynologa. Czym jest genetyka? Sprawdź: Genetyka - rozwój, podział. Genetyka w medycynie, rolnictwie i kryminalistyce Zespół Marfana - badania Badania, które należy wykonać w trakcie diagnostyki zespołu Marfana są zróżnicowane tak jak zróżnicowane są objawy kliniczne tej choroby. Lista badań, które prawdopodobnie będzie trzeba wykonać jest bardzo długa. Wśród najczęściej zlecanych przez lekarza badań wymienia się: osłuchową metodę badania serca - badanie pozwala stwierdzić wady i nieprawidłowości w pracy serca; pomiar ciśnienia krwi - jednorazowo lub z użyciem holtera; badanie pracy serca EKG; badanie echa serca; tomografię komputerową - pozwala na analizę budowy i struktury aorty; badania u okulisty - badanie przedniego odcinka oka z wykorzystaniem lampy szczelinowej, badanie dna oka, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego czy badanie pod kątem zmian w siatkówce; tomografia komputerowa lub zdjęcia rentgenowskie układu kostnego; badanie uwapnienia kośćca; badania antropometryczne stosunków długości ciała do rozpiętości rąk; biochemię krwi i moczu; badania genetyczne pod kątem mutacji w genie. Ile mogą kosztować badania genetyczne? Sprawdź: Badania genetyczne - korzyści, przebieg, koszty Zespół Marfana - leczenie Najtrudniejszą do zaakceptowania informacją dla pacjentów jest ta, że zespołu Marfana nie można wyleczyć, ponieważ jest to choroba nieuleczalna. Leczenie farmakologiczne, której jest wdrażane w przebiegu choroby ma złagodzić objawy, dolegliwości i zniwelować ewentualne powikłania. Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu leków, które blokują działanie czynnika TGF B odpowiedzialnego za uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych. Warto jednak pamiętać, że leczenie to wciąż pozostaje w fazie eksperymentalnej. Możliwe jest także poddanie się leczeniu chirurgicznemu, zwłaszcza gdy występują zaburzenia pracy serca czy patologie ścian aorty. Kardiochirurg może wykonać operacje, które zniwelują zjawisko cofania się krwi w sercu. Ponadto lekarz chirurgicznie może usunąć tętniaki czy operować rozwarstwienia ścian naczynia. Chirurg może wykonać operację także w przypadkach korekty klatki piersiowej czy ciężkich wad postawy. Na leczenie chirurgiczne mogą się także zdecydować osoby, które chcą skorygować żuchwę czy szczękę. W przypadku stłoczonych zębów, ich nadmiar się usuwa, a następnie zakłada aparat ortodontyczny. O czym warto pamiętać przy stosowaniu leków? Sprawdź: Jak skutecznie zażywać leki? Zespół Marfana - rehabilitacja i monitoring choroby Poza leczeniem farmakologicznym czy chirurgicznym dla pacjentów z zespołem Marfana niezwykle ważna jest rehabilitacja. Ćwiczenia rehabilitacyjne przede wszystkim skupiają się na usprawnieniu układu szkieletowego i mięśniowego. Pacjenci wykonują treningi sprawnościowe lub wyczynowe. Sprawdza się pływanie czy trening mięśni grzbietu. Dodatkowo pacjentom proponuje się nakładanie gorsetów ortopedycznych lub stosowanie stabilizatorów. Zespół Marfana jest chorobą postępującą, dlatego bardzo ważne jest monitorowanie stanu zdrowia chorego. Przede wszystkim należy kontrolować kondycję układu sercowo-naczyniowego. Pacjenci muszą stale monitorować ciśnienie i tętno, zarówno w czasie wysiłku jak i podczas odpoczynku. Pacjenci zmagający się z zespołem Marfana muszą pamiętać o regularnych wizytach u kardiologa czy ortopedy. Co warto wiedzieć o rehabilitacji? Sprawdź: Rehabilitacja – sposób na powrót do sprawności Zespół Marfana - jakie są rokowania? Śmiertelność osób z zespołem Marfana jest 20-40-krotnie wyższa niż u zdrowych osób w tym samym wieku. W ubiegłym stuleciu osoby z zespołem Marfana dożywały średnio do 30. roku życia. Obecnie dzięki znacznie lepszej opiece lekarskiej i wielu możliwościach monitorowania swojego zdrowia, długość życia osób chorych znacznie się wydłużyła. Jakie urządzenia do monitorowania zdrowia warto mieć w domu? Sprawdź: Termometr, ciśnieniomierz, pulsometr. Urządzenia, które pomogą ci zadbać o zdrowie każdego dnia Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na gdzie uzyskasz pomoc online - szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu. zdrowie zespół Marfana Tkanka łączna choroby genetyczne ból nadgarstka choroby rzadkie tajemnicze choroby Bóle kręgosłupa Łysienie plackowate - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie [WYJAŚNIAMY] Łysienie plackowate to choroba, w której uszkodzeniu ulegają mieszki włosowe, co skutkuje wypadaniem włosów. Choroba ta dotyczy osób w każdym wieku, jednak... Monika Wasilonek Ponad 2 mln Ukraińców trafiło do Polski, są słabo wyszczepieni. Co dalej z epidemią? Od początku inwazji Rosji na Ukrainę do Polski każdego dnia trafiają uchodźcy zza naszej wschodniej granicy. Dziś są to już ponad 2 mln osób. W Ukrainie poziom... Monika Mikołajska Śródmiąższowe zapalenie pęcherza – objawy, diagnostyka i leczenie Śródmiąższowe zapalenie pęcherza jest przewlekłą chorobą, która w znaczący sposób obniża jakość życia chorego. Objawy mające związek z pęcherzem moczowym – takie... Choroba Morgellonów - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie. Czym jest Choroba Morgellonów? Choroba Morgellonów jest zaburzeniem urojeniowym, które prowadzi do przekonania, że pasożyty lub ciała obce poruszają się lub wychodzą z naszej skóry. Choroba... Adrian Jurewicz Wirus grypy - rodzaje, drogi zakażenia, grupy ryzyka, diagnostyka Grypa to zakaźna choroba wirusowa, która atakuje górne i dolne drogi oddechowe. Objawy grypy obejmują: katar, wysoką gorączkę, kaszel, ból gardła. Powoduje ją... Adrian Jurewicz Eksperci o nowych restrykcjach w Polsce: za słabe, wprowadzone za późno Od środy 1 grudnia obowiązujące w Polsce zasady zachowania związane z pandemią zostały zaostrzone. Zdaniem wielu ekspertów obostrzenia są zbyt delikatne i zostały... Adrian Dąbek Krwawienie z odbytu - przyczyny, diagnostyka, leczenie. Co robić w razie krwawienia? Krwawienie z odbytnicy jest zawsze niepokojącym objawem wymagającym konsultacji lekarskiej w celu wykluczenia najgroźniejszej przyczyny – raka jelita grubego.... Lek. Aleksandra Czachowska Ostroga piętowa - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie. Czym jest ostroga piętowa? Ostroga piętowa, towarzysząca zapaleniu rozcięgna podeszwowego, to bolesna i nieprzyjemna dolegliwość o charakterze zwyrodnieniowym. Silny ból stopy, który jej... Julia Wolin Fatalna sytuacja na Lubelszczyźnie. "Mamy rekordową liczbę zakażeń, a to będzie eskalowało" W ostatnich dniach najwięcej infekcji COVID-19 odnotowano na Lubelszczyźnie. Tam czwarta fala koronawirusa uderzyła najmocniej. - Naukowcy i lekarze, także ja, od... Adrian Dąbek Prof. Feleszko: 40 proc. przeciwników szczepień to osoby z wykształceniem podstawowym lub zawodowym. Nie mają zaufania do państwa W Polsce odsetek osób, które nie chcą się szczepić przeciw COVID-19 nadal jest niepokojąco wysoki. To przede wszystkim ludzie młodzi. Częściej chodzi o kobiety... PAP

wykrzywione palce u rąk